Cantitate/Preț
Produs
Total produse
Vezi coșul
Neurogenetics de Kishore R. Kumar

Neurogenetics: What Do I Do Now

Autor Kishore R. Kumar, Carolyn M. Sue, Alexander Münchau, Christine Klein
en Limba Engleză Paperback – 23 oct 2014

Notăm cu interes modul în care volumul Neurogenetics reușește să transforme un domeniu perceput adesea ca fiind impenetrabil într-o resursă clinică extrem de pragmatică. Încă de la primele pagini, componenta vizuală și structurală este definită prin tabele de sinteză și puncte clinice cheie care încadrează cele 31 de scenarii de caz. Suntem de părere că forța acestui text rezidă în ancorarea sa în realitatea cabinetului: fiecare capitol pornește de la un caz real, oferind un cadru algoritmic pentru evaluare, investigații și management.

Autorii Kishore R. Kumar, Carolyn M. Sue, Alexander Münchau și Christine Klein nu și-au propus o enciclopedie exhaustivă, ci un ghid de orientare rapidă în patologii complexe precum bolile mitocondriale, neuropatiile sau paraplegiile spastice. Credem că integrarea discuțiilor despre testarea genetică directă către consumator aduce un plus de actualitate necesar oricărui neurolog modern.

În peisajul literaturii de specialitate, comparația cu titlurile adiacente este revelatoare. Acolo unde Neurogenetics for the Practitioner de Gregory M. Pastores acoperă principiile genetice generale și navigația diagnostică pe arii largi (precum dizabilitatea intelectuală), volumul de față aprofundează prezentările clinice specifice prin metoda studiului de caz, fiind mai aplicat pentru situațiile de tip „ce fac în acest moment”. De asemenea, dacă Genetic Counseling for Adult Neurogenetic Disease se concentrează masiv pe aspectele psihosociale și etice ale consilierii, Neurogenetics menține un echilibru între tehnica diagnosticului molecular și aplicabilitatea sa imediată în stabilirea conduitei terapeutice.

Citește tot Restrânge

Din seria What Do I Do Now

Preț: 35627 lei

Preț vechi: 37501 lei
-5%

Puncte Express: 534

Carte tipărită la comandă

Livrare economică 29 mai-03 iunie
Livrare express 23-29 aprilie pentru 24040 lei

 Adaugă în coș

Wish list
Gift list
Am citit!
Adaugă în listă

Specificații

ISBN-13: 9780199383894
ISBN-10: 0199383898
Pagini: 208
Dimensiuni: 213 x 137 x 15 mm
Greutate: 0.27 kg
Editura: Oxford University Press
Colecția OUP USA
Seria What Do I Do Now

Locul publicării:New York, United States

De ce să citești această carte

Recomandăm acest volum neurologilor și rezidenților care au nevoie de un instrument de consultare rapidă în fața unor tablouri clinice atipice. Cititorul câștigă un cadru de lucru clar pentru diagnosticul genetic și consilierea familială, trecând dincolo de teorie. Este o resursă esențială pentru a naviga prin complexitatea testărilor genetice moderne, oferind soluții concrete pentru cazuri de distonie sau miopatii ereditare.

Despre autor

Echipa de autori este formată din specialiști de renume internațional în neurologie și genetică clinică. Kishore R. Kumar și Carolyn M. Sue sunt recunoscuți pentru contribuțiile lor în studiul bolilor neurogenetice și mitocondriale, în timp ce Alexander Münchau și Christine Klein dețin o expertiză vastă în tulburările de mișcare (movement disorders) și genetica acestora. Colaborarea lor sub egida Oxford University Press garantează o rigoare academică dublată de o înțelegere profundă a nevoilor medicului practician, reflectată în selecția riguroasă a cazurilor clinice prezentate.

Descriere

AimsTo some, the field of neurogenetics appears perplexing and indecipherable. In this volume, we will address this issue by providing clinicians with a framework for dealing with these disorders. This book is not intended to be an in-depth, comprehensive review of all neurogenetic conditions from 'A to Z'. Instead, we will provide a concise discussion using case studies to illustrate the most important and topical neurogenetic disorders. This case-based approach will make the book easy to reference, clinically relevant, approachable, and, we feel, more interesting. ScopeThe contribution of genetics to many neurological diseases is becoming increasingly apparent, and so it is imperative to stay up-to-date with these conditions. The 31 chapters in this volume cover a wide range of inherited conditions including forms of dystonia, Parkinson disease, spastic paraplegias, mitochondrial diseases, myopathies, neuropathies, and much more. Particular attention is paid to practical issues regarding how to make a genetic diagnosis and how to counsel the family. We will also address some contemporary issues in neurogenetics, such as the impact of direct-to-consumer genetic testing. General ApproachIn keeping with the WDIDN series, each chapter commences with a brief case study, which will be used as an example of an important condition in neurogenetics. The discussion will then be centered on the case, with a focus on crucial issues regarding the clinical assessment, investigations and management of these conditions. Key clinical points will be listed at the end of the chapter, along with a list of suggested further reading. All case studies in this book are based on real patients seen by the authors or their colleagues.

Recenzii

This is a pocket-sized consultation resource on the most common neurogenetics disorders encountered in clinical practice. It is a brilliant, well-thought-out book that presents useful clinical information in a straightforward manner... This is an essential companion for clinicians involved in the diagnosis of neurogenetics disorders. It is a unique contribution to the field - there is no comparable publication.

Notă biografică

Doctor Kishore R. Kumar Consultant Neurologist Department of Neurogenetics Kolling Institute of Medical Research and Royal North Shore Hospital University of SydneyAustralia Professor Carolyn M. Sue Head of Department Department of Neurogenetics Kolling Institute of Medical Research and Royal North Shore Hospital University of Sydney Australia Professor Alexander MünchauHead of Department Department of Paediatric and Adult Movement Disorders and Neuropsychiatry Institute of Neurogenetics University of Lübeck Germany Professor Christine Klein Director Institute of Neurogenetics University of Lübeck Germany