Single Molecule and Single Cell Sequencing: Advances in Experimental Medicine and Biology, cartea 1129

În peisajul literaturii de specialitate dedicate genomicii, Single Molecule and Single Cell Sequencing se poziționează pe linia clinică a volumului Single-Cell Omics de Debmalya Barh, dar cu un accent pronunțat pe infrastructura tehnică și algoritmii de bioinformatică necesari pentru validarea datelor. Suntem de părere că această lucrare, integrată în prestigioasa serie Advances in Experimental Medicine and Biology, reușește să ofere o punte necesară între ingineria dispozitivelor de secvențiere și aplicabilitatea lor în biologia moleculară modernă. Structura volumului este riguros segmentată pentru a reflecta progresia fluxului de lucru în laborator. Primele capitole abordează strategiile de conversie a RNA și circuitele fluidice integrate (IFC), elemente critice pentru izolarea și pregătirea probelor la nivel de celulă unică. Găsim în capitolele centrale analize detaliate despre sistemele C1 și BD Rhapsody™, oferind cititorului o imagine clară asupra cuantificării transcriptelor și proteinelor. Spre deosebire de manualele care tratează generic secvențierea, editorul Yutaka Suzuki alocă spații generoase tehnologiilor disruptive: secvențierea „long-read” prin PacBio și portabilitatea oferită de MinION, esențială pentru cercetările de teren sau din țările în curs de dezvoltare. Putem afirma că un element distinctiv al cărții este capitolul dedicat cartografierii genomice Bionano, care permite descoperirea variațiilor structurale haploide, o barieră adesea ignorată în secvențierea standard. Tonul este unul clinic și tehnic, evitând speculațiile și concentrându-se pe protocoale și capacitatea software-urilor de a procesa volume masive de date. Această primă ediție din 2019 rămâne un reper pentru înțelegerea modului în care rezoluția la nivel de moleculă unică transformă cercetarea cancerului și asamblarea genomului de precizie.