Practical Preimplantation Genetic Testing

Pregătirea pentru examenul de rezidențiat sau pentru certificările de tip board în medicina reproductivă necesită o stăpânire precisă a metodologiilor de diagnostic molecular. Practical Preimplantation Genetic Testing, aflat la a treia ediție, se impune ca un manual clinic riguros, adaptat evoluțiilor tehnologice rapide din ultimii ani. Remarcăm faptul că această ediție nu este doar o actualizare, ci o restructurare necesară după introducerea tehnologiilor de secvențiere de nouă generație (NGS), care au transformat acuratețea și siguranța procedurilor PGT.

Suntem de părere că organizarea volumului reflectă fidel fluxul de lucru dintr-un laborator de specialitate, începând de la tehnicile de obținere a materialului de biopsie și adaptarea tehnologiilor genetice, până la strategii specifice pentru tulburările monogenice (PGT-M) și cele cromozomiale. Un element distinctiv al lucrării este extinderea ariei de aplicabilitate către „indicațiile de graniță”, incluzând predispozițiile genetice pentru cancer sau boli cardiovasculare, subiecte care depășesc cadrul tradițional al geneticii reproductive.

Această lucrare continuă viziunea autorului Anver Kuliev expusă în Practical Preimplantation Genetic Diagnosis, evoluând de la simpla predicție a rezultatului reproductiv către o abordare preventivă primară. În contextul literaturii de specialitate, considerăm că volumul completează Atlas of Preimplantation Genetic Diagnosis prin furnizarea protocolului clinic detaliat și a fundamentării teoretice pentru imaginile prezentate în atlas. De asemenea, lucrarea se distinge de Human Reproductive Genetics prin focalizarea strictă pe testarea embrionară, oferind soluții practice pentru cazurile complexe de testare combinată a tulburărilor genetice și cromozomiale.