Genetics and Hearing Impairment

Analiza cazurilor clinice complexe, de la sindromul Usher și Waardenburg până la manifestările Pendred sau Treacher Collins, constituie nucleul acestui volum esențial pentru practica otologică modernă. În Genetics and Hearing Impairment, autorii Alessandro Martini, Dai Stephens și Andrew P Read propun o abordare clinică riguroasă, menită să pună în legătură progresele geneticii moleculare cu necesitățile cotidiene ale audiologului și otologului. Reținem efortul de a clarifica mecanismele transmiterii ereditare, fie că vorbim despre surditatea non-sindromică (dominantă, recesivă sau legată de cromozomul X), fie despre particularitățile deficitului auditiv de cauză mitocondrială.

Subliniem structura simbiotică a lucrării: capitolele introductive sunt concepute special pentru a oferi medicilor clinicieni fundamentul teoretic necesar înțelegerii epidemiologiei genetice, în timp ce secțiunile dedicate intervențiilor oferă geneticienilor contextul necesar pentru managementul chirurgical și reabilitarea pacienților. Această ediție publicată de Wiley se distinge prin rigoarea prezentării datelor despre identificarea genelor și prin integrarea soluțiilor terapeutice actuale. Volumul reprezintă o alternativă la Genes, Hearing, and Deafness de Alessandro Martini pentru rezidenți și specialiști, având avantajul unei organizări mai detaliate pe sindroame specifice și o secțiune finală solidă dedicată managementului chirurgical. Ne-a atras atenția în mod deosebit modul în care autorii reușesc să traducă jargonul complex al geneticii în protocoale de diagnostic și intervenție aplicabile în clinica de specialitate.