El S ndrome de Williams Beuren (SWB) es un desorden multisit mico causado por deleci n hemicigota de 1.5 a 1.8 Mb en el cromosoma 7q11.23. El objetivo fu establecer el diagn stico cl nico citogen tico, describir las caracter sticas cl nico epidemiol gica e identificar mediante el estudio citogen tico alteraciones cromos micas que incluyan la regi n 7q11.23 en pacientes con sospecha de SWB. Se realiz un estudio mixto, fueron re evaluados 64 pacientes con diagn stico de SWB atendidos en las consultas de gen tica de Maracaibo durante el lapso de septiembre 2001 a septiembre 2011. Los casos fueron analizados siguiendo un protocolo de estudio. De los 64 pacientes 19 (30%) cumplieron con el protocolo de estudio. La mayor a de los resultados de este trabajo confirma lo ya reportado por otros autores.