Avec une incidence qui se situe entre 1/ 2 900 et 1/ 4 000 naissances dans la population caucasienne, le diagnostic moleculaire de la mucoviscidose est devenu systematique dans plusieurs pays d'Europe. Ainsi il s'est rapidement developpe chez les patients et leurs apparentes. L'identification des mutations permet de mettre en evidence les conducteurs de la maladie et est devenue la base du conseil genetique dans les familles a risque. Cependant le nombre et la nature des mutations a rechercher sont une des principales difficultes du diagnostic moleculaire de la mucoviscidose. Dans le present travail, nous avons mis au point la technique de recherche moleculaire de la mutation F508, l'anomalie genetique la plus frequente dans le monde, responsable des formes severes de mucoviscidose. Nous avons identifie une personne, parmi trois testees, porteuse de cette mutation a l'etat homozygote. Nous avons egalement cherche cette mutation chez 50 individus non malades. Aucune personne heterozygote n'a ete identifie, ce qui nous permet d'estimer la frequence des personnes homozygotes pour la mutation F508 a moins de 1/ 10 000."