Inborn Metabolic Diseases
Editat de Jean-Marie Saudubray, Matthias R. Baumgartner, Ángeles García-Cazorla, John Walteren Limba Engleză Paperback – 8 aug 2023
Descoperim în această a șaptea ediție a Inborn Metabolic Diseases o transformare fundamentală a paradigmei clinice. Actualizarea ghidurilor reflectă ceea ce editorii numesc o „revoluție copernicană”: redefinirea bolilor metabolice înnăscute pentru a include perturbări ale mecanismelor moleculare care, deși pot fi diagnosticate prin tehnici genetice avansate, nu prezintă încă markeri metabolici decelabili prin metode convenționale. Această schimbare este crucială, deoarece extinde aria de intervenție a clinicianului dincolo de biochimia clasică. Subliniem organizarea riguroasă a celor peste 900 de pagini, care facilitează tranziția de la simptom la diagnostic. Prima secțiune stabilește principiile generale, abordând atât pediatria, cât și prezentările neurologice la adulți, urmată de proceduri de urgență. Următoarele părți sunt structurate fiziopatologic: tulburările metabolismului energetic (mitocondriale și non-mitocondriale), patologiile moleculelor mici (unde markerii metabolici rămân esențiali) și cele ale moleculelor complexe. Notăm cu interes introducerea a două capitole noi ce tratează 600 de afecțiuni ale metabolismului acizilor nucleici și traficului celular, reflectând cele mai recente descoperiri din ultimii cinci ani. Pe linia clinică a lucrării Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases, dar cu un accent mai pronunțat pe integrarea tehnicilor moleculare moderne în practica de zi cu zi, acest tratat se distinge prin profunzimea algoritmilor de diagnostic. În timp ce Biomarkers in Inborn Errors of Metabolism se concentrează pe indicatorii de laborator, Inborn Metabolic Diseases oferă o viziune sistemică, legând patogeneza de managementul clinic pe termen lung.
Preț: 1455.21 lei
Preț vechi: 1531.80 lei
-5%
Carte tipărită la comandă
Livrare economică 13-27 iulie
Specificații
ISBN-10: 3662631253
Pagini: 936
Ilustrații: XXXIX, 894 p. 102 illus., 96 illus. in color.
Dimensiuni: 210 x 279 x 50 mm
Greutate: 2.23 kg
Ediția:Seventh Edition 2022
Editura: Springer
Locul publicării:Berlin, Heidelberg, Germany
De ce să citești această carte
Această ediție este indispensabilă pediatrilor, geneticienilor și neurologilor care au nevoie de un cadru de diagnostic actualizat pentru boli rare. Cititorul câștigă acces la algoritmi clinici preciși și la o clasificare modernă care include 600 de tulburări noi. Este resursa definitivă pentru a naviga complexitatea medicinei metabolice contemporane, unde diagnosticul molecular devine standardul de aur.
Despre autor
Jean-Marie Saudubray este un pionier recunoscut la nivel mondial în domeniul erorilor înnăscute de metabolism, contribuind decisiv la clasificarea și înțelegerea clinică a acestor patologii complexe. Alături de John Walter, Matthias R. Baumgartner și Ángeles García-Cazorla, acesta coordonează o echipă de experți internaționali care au transformat acest tratat în „standardul de aur” al literaturii de specialitate. Editorii îmbină expertiza în pediatrie, neurologie și biochimie, oferind o perspectivă multidisciplinară esențială pentru gestionarea bolilor metabolice în secolul XXI.
Cuprins
Textul de pe ultima copertă
Within the last 5 years a Copernican revolution in our understanding of IMD has changed the definition, concepts, paradigms, and classification. This new edition now extends the concept of IMD to include those disturbances in molecular machinery diagnosed by molecular techniques but currently without measurable metabolic markers.
Contents
- A clinical and biochemical approach to the diagnosis and management of IEM with many diagnostic algorithms for patients of all ages and with a particular focus on neurological presentations.
- Separate, comprehensive sections on IMD classified in 3 major pathophysiological categories: disorders of energy metabolism, both mitochondrial and non-mitochondrial; small molecule disorders, mostly diagnosed with metabolic markers; and complex molecules disorders, mostly diagnosed with molecular techniques.
- Two new chapters, describing around 600 disorders of nucleic acid metabolism, tRNA metabolism, ribosomal biogenesis, and cellular trafficking.
Jean-Marie Saudubray, M.D., Senior Editor, is Emeritus Professor of Paediatrics, Paris.
Matthias R. Baumgartner, M.D., is Professor of Paediatrics and Inherited Metabolic Diseases, University of Zurich, and Head of the Division of Metabolism and the Swiss Newborn Screening Programme at the University Children’s Hospital, Zurich.
Angeles García-Cazorla MD, PhD., is Professor of Paediatric Neurology and Head of the Neurometabolic Unit and Director of Research in Neurology at Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
John H. Walter, M.D. is Honorary Clinical Professor of Inherited Metabolic Medicine, Developmental Biology and Medicine, School of Medical Sciences, University of Manchester.