Genetica

Dacht u vroeger bij ‘genetica’ aan zeldzame ziekten die je in de praktijk zelden of nooit tegenkwam, vandaag de dag blijkt alles een genetische component te hebben: kanker, hart- en vaatziekten, diabetes, depressie, zelfs de gevoeligheid voor infectieziekten.

Daarmee is de vraag naar de rol van genetica in de huisartsenpraktijk zeer actueel. Soms komt een huisarts in aanraking met genetica door een gerichte vraag van de patiënt, voor zichzelf of voor zijn of haar kind: kan ik (kan mijn kind) de aandoening in mijn familie ook krijgen? Soms vraagt een patiënt steun bij het maken van reproductieve keuzes: Zal ik wel voor kinderen kiezen als mijn kind een grote kans heeft op...? In toenemende mate speelt genetica een rol bij screening en voorspellende geneeskunde. 

Het doel van dit boek is niet om een volledig overzicht te geven van de genetica, maar om u duidelijk te maken dat genetica iets is waar u in de praktijk vaak mee wordt geconfronteerd. Genetica is niet zo moeilijk als vaak wordt gedacht. Het is een essentieel puzzelstukje dat u als huisarts nodig heeft om tot een volledige patiëntgerichte diagnostiek en behandeling te komen.

De beide auteurs zijn verbonden aan de sectie Community genetics van de afdeling Klinische genetica van het VU medisch centrum in Amsterdam.