Certaines maladies a age de debut variable sont dues a la presence de mutation(s) d'un gene. Pour ces maladies, l'estimation precise du risque cumule d'etre atteint a un certain age chez les porteurs de la mutation (appele fonction de penetrance) permet une meilleure comprehension des mecanismes sous-jacents de la maladie et permet egalement de developper et d'ameliorer des strategies de prevention. L'estimation de la penetrance se fait a partir de donnees familiales recensees sur certains criteres plus ou moins complexes. Cependant, la plupart des etudes utilisent des methodes d'estimation qui ne tiennent pas compte du biais que represente ce recensement, ce qui implique des fonctions de penetrance fortement surestimees. Dans ce travail, nous nous sommes interesses au developpement de methodes d'estimation de la fonction de penetrance corrigeant pour le recensement des familles."