Cantitate/Preț
Produs
Total produse
Vezi coșul
Duchenne Muscular Dystrophy de Alan E. H. Emery

Duchenne Muscular Dystrophy: Oxford Monographs on Medical Genetics

Autor Alan E. H. Emery, Francesco Muntoni, Rosaline C. M. Quinlivan
en Limba Engleză Hardback – 19 feb 2015

Recomandăm acest volum, ajuns la a patra ediție, ca resursă fundamentală pentru studenții la medicină, rezidenții în neurologie și pediatrie, precum și pentru specialiștii geneticieni. Duchenne Muscular Dystrophy reprezintă o actualizare riguroasă a monografiei clasice din seria Oxford Monographs on Medical Genetics, adresând una dintre cele mai frecvente tulburări monogenice din lumea dezvoltată. Credem că valoarea acestui text rezidă în capacitatea sa de a îmbina cercetarea fundamentală cu practica clinică imediată, oferind o perspectivă clinică asupra progreselor din biologia moleculară.

Merită menționat că autorii Alan E. H. Emery, Francesco Muntoni și Rosaline C. M. Quinlivan documentează exhaustiv tranziția de la înțelegerea defectului genetic la aplicarea terapiilor ARN inovatoare. Acolo unde lucrarea The Muscular Dystrophies oferă o privire de ansamblu asupra întregului spectru de afecțiuni musculare ereditare, acest volum aprofundează specific mecanismele patogene ale distrofiei Duchenne, insistând pe standardele de îngrijire care au revoluționat supraviețuirea pacienților prin management cardio-pulmonar. În contextul operei sale vaste, Alan E. H. Emery continuă să rafineze aici conceptele de consiliere genetică și screening prenatal pe care le-a explorat în edițiile anterioare, integrând acum cele mai noi date despre oligonucleotidele antisens.

Deși o vindecare completă rămâne un obiectiv viitor, structura clinică a cărții ghidează cititorul prin complexitatea diagnosticării moderne și a terapiilor farmacologice și celulare emergente. Tonul este unul precis, axat pe evidențe, transformând această ediție într-o referință obligatorie pentru orice bibliotecă de specialitate care vizează patologia neuromusculară.

Citește tot Restrânge

Din seria Oxford Monographs on Medical Genetics

Preț: 86528 lei

Preț vechi: 120203 lei
-28%

Puncte Express: 1298

Carte tipărită la comandă

Livrare economică 10-16 decembrie

Livrare prin curier în România Termenul estimat este afișat lângă disponibilitate.
Transport gratuit pentru acest produs Plată online sau ramburs, în funcție de opțiunile comenzii.
Retur gratuit în 14 zile Comandă securizată și suport în română.
 Adaugă în coș

Wish list
Gift list
Am citit!
Adaugă în listă

Specificații

ISBN-13: 9780199681488
ISBN-10: 0199681481
Pagini: 320
Dimensiuni: 162 x 241 x 21 mm
Greutate: 0.69 kg
Ediția:Revised
Editura: OUP OXFORD
Colecția OUP Oxford
Seria Oxford Monographs on Medical Genetics

Locul publicării:Oxford, United Kingdom

De ce să citești această carte

Această monografie este esențială pentru clinicienii care doresc să stăpânească cele mai noi protocoale de management în distrofia Duchenne. Cititorul câștigă o înțelegere profundă a terapiilor genetice moderne și a standardelor de îngrijire cardio-pulmonară care prelungesc viața pacienților. Este un instrument de referință care transformă biologia moleculară complexă în strategii de tratament și diagnostic prenatal aplicabile imediat în practica medicală.

Despre autor

Professor Alan E. H. Emery este profesor emerit de genetică umană la Universitatea din Edinburgh și consilier științific principal pentru Centrul European Neuromuscular. Cu o carieră dedicată studiului bolilor genetice, acesta își continuă activitatea de cercetare în cadrul Universității Oxford. Expertiza sa vastă în domeniul distrofiei musculare l-a consacrat ca pe o autoritate mondială, lucrările sale fiind puncte de referință în literatura medicală internațională pentru înțelegerea mecanismelor ereditare și a managementului clinic al tulburărilor musculare.

Descriere

Duchenne Muscular Dystrophy, an inherited and progressive muscle wasting disease, is one of the most common single gene disorders found in the developed world. In this fourth edition of the classic monograph on the topic, Alan Emery and Francesco Muntoni are joined by Rosaline Quinlivan, Consultant in Neuromuscular Disorders, to provide a thorough update on all aspects of the disorder.Recent understanding of the nature of the genetic defect responsible for Duchenne Muscular Dystrophy and isolation of the protein dystrophin has led to the development of new theories for the disease's pathogenesis. This new edition incorporates these advances from the field of molecular biology, and describes the resultant opportunities for screening, prenatal diagnosis, genetic counselling and from recent pioneering work with anti-sense oligonucleotides, the possibility of effective RNA therapy. Although there is still no cure for the disorder, there have been significant developments concerning the gene basis, publication of standards of care guidelines, and improvements in management leading to significantly longer survival, particularly with cardio-pulmonary care. The authors also investigate other forms of pharmacological, cellular and gene therapies.Duchenne Muscular Dystrophy will be essential reading not only for scientists and clinicians, but will also appeal to therapists and other professionals involved in the care of patients with muscular dystrophy.

Recenzii

A highly specialized book like this requires expertise and a unique perspective, and there are no comparable books. The authors have been able to present the information concisely and simply, resulting in an easy to read book.
I can visualise this book being used by a wide variety of professionals including medical students, junior doctors, general physicians, neuromuscular physicians and physical therapists. I would have no hesitation in adding this book to my own departmental library as a reference book for DMD.

Notă biografică

Alan EH Emery is a qualified physician, scientist and educator with wide experience of patient care and human genetics laboratory research. He has published over 400 scientific papers and written or edited 30 books regarding clinical, biochemical and genetic studies in neuromuscular disorders. For his work over the last 40 years he has received many national and international awards, including the Lifetime Achievement Award of the World Federation of Neurology. He is currently a Vice-President of the Muscular Dystrophy Campaign of Great Britain.Francesco Muntoni specialised in Child Neurology and Psychiatry in Italy before moving to England in 1993. From 1993 he worked at Hammersmith Hospital's Neuromuscular Centre under the direction of Professor Victor Dubowitz and after 1996 as the Centre's Research and Clinical Director.Ros Quinlivan trained at University College London, initially in Psychology and, subsequently, medicine. She has been a Consultant in Neuromuscular Disease for 18 years and has wide clinical experience of both paediatric and adult onset genetic muscular disorders. She is currently the Clinical Lead for Transition for Young Adults with Neuromuscular Disease at Great Ormond Street Hospital and The National Hospital for Neurology and Neurosurgery. yhe