Die progressiv-dystrophischen Myopathien

I Die progressiven Muskeldystrophien.- 1. Klassifikation und Klinik der proximalen Formen.- 1.1 Geschichtliches.- 1.2 Die klinischen Bilder der progressiven Muskeldystrophien.- 1.2.1 Zur Klassifikation.- 1.2.1.1 Ältere Klassifikation (nach Bing, 1926).- 1.2.1.2 Klassifikation nach Becker (1958).- 1.2.1.3 Klassifikation nach Walton u. Natrass (1954).- 1.2.2 Einteilung des eigenen Krankengutes.- 1.2.3 Häufigkeit der einzelnen Formen.- 1.2.4 Allgemeine klinische Kennzeichen.- 1.2.5 Typus Duchenne.- 1.2.5.1 Symptomatologie.- 1.2.5.2 Allgemeiner Verlauf und Lebenserwartung.- 1.2.6 Die gutartigeren oder spät erkrankenden Formen des x-chromosomalen Vererbungstyps.- 1.2.7 Gliedergürteltyp.- 1.2.7.1 Verlauf.- 1.2.7.2 Häufigkeit.- 1.2.7.3 Besondere Verlaufsformen.- 1.2.7.4 Differentialdiagnose.- 1.2.8 Facio-scapulo-humeraler Typ.- 1.2.8.1 Symptomatologie und Verlauf typischer Fälle.- 1.2.8.2 Differentialdiagnose.- 1.2.8.3 Ungewöhnliche Formen der progressiven Muskeldystrophien des facio-scapulo-humeralen Typs oder mit dominantem Erbgang.- 1.2.9 Schlußbetrachtungen zum Klassifikationsproblem.- 1.2.10 Auslösende und auf den Verlauf einwirkende Faktoren.- 1.2.11 Neurologische Befunde.- 1.2.12 Die elektrische Reizdiagnostik bei Muskeldystrophien.- 1.2.13 Krankheitssymptome außerhalb der Skeletmuskulatur.- 1.2.13.1 Kardiomyopathie.- 1.2.13.2 Periphere Zirkulation.- 1.2.13.3 Knochensystem.- 1.2.13.4 Sehnen und Bänder.- 1.2.13.5 Fettsucht.- 1.2.13.6 Intelligenzdefekte und das Problem cerebraler Schädigungen.- 2. Pathologie und Histopathologie.- 2.1 Einleitung.- 2.2 Makroskopische Befunde.- 2.3 Histologisches Bild.- 2.3.1 Übersichtsbilder.- 2.3.2 Veränderungen an der Muskelfaser selbst.- 2.3.2.1 Veränderungen an den Sarkolemmkernen.- 2.3.2.2 Veränderungen am Sarkolemm.- 2.3.3 Veränderungen im Interstitium.- 2.3.3.1 Histiocytäre Zellreaktionen.- 2.3.4 Regeneration.- 2.3.5 Das Problem der „Pseudohypertrophie“.- 2.3.6 Muskelspindeln.- 2.4 Topographie des Muskelbefalls.- 2.5 Herzmuskel.- 2.6 Glatte Muskulatur.- 2.7 Gefäße.- 2.8 Periphere Nerven.- 2.9 Zentralnervensystem.- 2.10 Knochen und sonstige Organe.- 2.11 Histopathologische Befunde bei Heterozygoten (= Konduktorinnen) des Duchenne-Typs.- Literatur zum Kapitel I.- II Feinstrukturelle Veränderungen bei der Muskeldystrophie.- 1. Das Frühstadium.- 2. Das degenerativ-atrophische Stadium.- Literatur zum Kapitel II.- III Die Biochemie der progressiven Muskeldystrophie.- Abkürzungen.- 1. Einführung.- 2. Störungen in einzelnen Stoffwechselbereichen.- 2.1 Kohlenhydrat-Stoffwechsel.- 2.2 Eiweiß-Stoffwechsel.- 2.3 Lipid-Stoffwechsel.- 2.4 Nucleinkörper und energiereiche Phosphatverbindungen.- 3. Enzympathologie der Muskeldystrophie.- 3.1 Muskelenzyme.- 3.1.1 Grundlagen zur Beurteilung der Muskelenzymbefunde.- 3.1.1.1 Methodisches.- 3.1.1.2 Enzymmuster und intracelluläre Verteilung von Enzymen im gesunden Skeletmuskel.- 3.1.1.3 Beeinflussung der Enzymmuster durch physiologische Faktoren.- 3.1.1.4 Beeinflussung der Enzymmuster durch morphologisch-funktionelle Faktoren: rote und weiße Muskelfasern.- 3.1.2 Enzymaktivitäten im Muskel bei progressiver Muskeldystrophie.- 3.1.2.1 Muskelenzymaktivitäten und Krankheitsverlauf bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.- 3.1.2.2 Muskelenzymaktivitäten und Krankheitstyp.- 3.1.2.3 Muskelenzymaktivitäten bei anderen Myopathien.- 3.2 Isoenzyme.- 3.3 Serumenzyme.- 3.3.1 Grundlagen zur Beurteilung der Serumenzymbefunde.- 3.3.1.1 Methodisches.- 3.3.1.2 Normalbereich und physiologische Beeinflussung der Serumenzymaktivitäten.- 3.3.1.2.1 Alter und Geschlecht.- 3.3.1.2.2 Hormonelle Faktoren.- 3.3.1.2.3 Nahrungsaufnahme.- 3.3.1.2.4 Körperliche Tätigkeit.- 3.3.1.3 Beeinflussung der Serumenzymaktivitäten durch therapeutische Maßnahmen.- 3.3.1.4 Einfluß von Begleiterkrankungen auf das Serumenzymbild bei Myopathien.- 3.3.1.4.1 Herzmuskelschäden.- 3.3.1.4.2 Gehirnaffektionen.- 3.3.1.4.3 Schilddrüsenerkrankungen.- 3.3.1.4.4 Leberkrankheiten.- 3.3.1.4.5 Andere Krankheiten.- 3.3.2 Enzymaktivitäten im Serum bei progressiver Muskeldystrophie.- 3.3.2.1 Serumenzymaktivitäten und Krankheitstyp.- 3.3.2.2 Serumenzymaktivitäten und Krankheitsverlauf.- 3.3.2.3 Vergleich der Serumenzymaktivitäten bei Muskeldystrophien, neurogenen Muskelatrophien und anderen Myopathien.- 3.3.3 Serumenzymaktivitäten bei heterozygoten Anlageträgern der progressiven Muskeldystrophie.- 3.3.4 Die klinisch-diagnostische Bedeutung der Serumenzymbefunde bei Myopathien.- 3.3.5 Muskulärer Enzym-Efflux und Serumenzymaktivitäten bei primären und neurogenen Myopathien.- 3.3.6 Zusammenfassung der Muskel- und Serumenzymbefunde.- 4. Elektrolyte und Spurenelemente.- 5. Hormone und endokrines System.- 6. Vitamin E.- 7. Leberfunktion.- 8. Nierenfunktion.- 9. Herzleistung und Herzstoffwechsel.- 10. Hämatologie.- 11. Menschliche Muskeldystrophie und Myopathien bei Tieren.- 12. Hypothesen zum Primärdefekt und zur Pathogenese der progressiven Muskeldystrophie.- 12.1 Extramuskuläre Ursachen.- 12.2 Bindegewebs-Hypothese.- 12.3 Neurale Faktoren.- 12.4 Membrandefekte und Permeabilitätsstörung der Muskelzellen.- 12.5 Die Muskeldystrophie als Enzymopathie.- 12.6 Die Muskeldystrophie als „Molekül-Erkrankung“.- Literatur zum Kapitel III.- IV Die distalen Formen progressiver Muskeldystrophien.- 1. Myopathia distalis tarda hereditaria (Welander).- 2. Ältere und neuere Beobachtungen.- 2.1 Die Myopathie von Barnes.- 2.2 Andere Beschreibungen.- 3. Myopathia distalis juvenilis hereditaria.- 3.1 Eigene Beobachtungen.- 4. Infantile hereditäre distale Myopathie.- 5. Kongenitale benigne distale Myopathie.- Literatur zum Kapitel IV.- V Die oculären Muskeldystrophien.- 1. Typische Syndrome.- 1.1 Symptomatologie.- 1.2 Vererbung.- 1.3 Histopathologische Befunde.- 1.4 Differentialdiagnose.- 2. Die oculo-pharyngeale Muskeldystrophie.- Literatur zum Kapitel V.- VI Die kongenitalen und mit besonderen morphologischen Veränderungen der Muskulatur einhergehenden Myopathien.- 1. Einleitung.- 2. Auf konventionellen Untersuchungsmethoden basierende Beobachtungen.- 3. Neuere Beobachtungen: Myopathien mit spezifischen Strukturveränderungen.- 3.1 Myotubuläre oder centronucleäre Myopathie.- 3.2 „Central Core “-Myopathie.- 3.3 „Nemaline“-Myopathie.- 3.4 Myopathien mit besonderen Veränderungen an den Mitochondrien.- 3.5 Zum Problem der Krankheitsspezifität elektronenmikroskopischer Befunde.- Literatur zum Kapitel VI.- VII Die „Menopause-Myopathien“.- 1. Ältere und neuere Beobachtungen.- 2. Auf den Quadriceps beschränkte Myopathien.- Literatur zum Kapitel VII.- VIII Orthopädie und physikalische Behandlung der progressiven neuromuskulären Erkrankungen.- 1. Einleitung.- 1.1 Orthopädische Problematik der einzelnen Myopathien.- 1.2 Muskeldystrophie.- 1.2.1 Duchenne-Typ.- 1.2.2 Gliedergürteltyp.- 1.2.3 Facio-scapulo-humeraler Typ.- 1.3 Gruppe der kongenitalen Myopathien.- 1.4 Spinale Atrophien.- 1.5 Neurale Atrophien.- 2. Statik und Dynamik bei progressiver Muskeldystrophie.- 2.1 Allgemeine Gesichtspunkte.- 2.2 Duchenne-Typ.- 2.3 Gliedergürteltyp und facio-scapulo-humeraler Typ.- 2.4 Die übrigen Myopathien und neurogenen Muskelatrophien.- 3. Behandlungstechnik.- 3.1.1 Übergeordnete Gesichtspunkte.- 3.1.2 Übungstherapie bei progressiver Muskeldystrophie.- 3.2 Spezielle Übungstechniken.- 3.2.1 Aufstellen gehunfähiger Patienten.- 3.2.2 Gangschulung.- 3.2.3 Gebrauchsschule.- 3.2.4 Allgemeine Übungsbehandlung.- 3.2.5 Übungstechnik bei infantiler progressiver Muskelatrophie (Werdnig-Hoffmann).- 3.3 Therapeutische Einzelmaßnahmen.- 3.3.1 Bewegungsbad.- 3.3.2 Elektrotherapie.- 3.3.3 Trockensauna.- 3.3.4 Segmenttherapie, Kohlensäurebäder, Gefäßgymnastik.- 3.4 Behandlungskontrolle und Dokumentation.- 3.5 Regulierung der Körperstatik.- 3.5.1 Kontrakturen der unteren Extremitäten.- 3.5.1.1 Spitzfußkontraktur.- 3.5.1.2 Klumpfuß.- 3.5.1.3 Kniebeugekontraktur.- 3.5.1.4 Kniestreckkontraktur.- 3.5.1.5 Hüftbeuge-Abduktionskontraktur.- 3.5.1.6 Hüftbeuge-Adduktionskontraktur.- 3.5.2 Kontrakturen der oberen Extremitäten.- 3.5.3 Wirbelsäulenkontrakturen.- 3.6 Apparatversorgung bei progressiver Muskeldystrophie.- 3.6.1 Kreuzschienen.- 3.6.2 Schmetterlingspelotte und Glutäuszug.- 3.6.3 Beckenkorb und Glutäuszug.- 3.6.4 Leibbinde-Kreuzbandage und Stützkorsett.- 3.6.5 Sitzhilfe.- 3.7 Apparatversorgung bei kongenitalen Myopathien, spinalen und neuralen Atrophien.- 3.7.1 Bewegliche Hand-Finger-Schiene mit Hooke-Zügel.- 3.7.2 Unbewegliche Hand-Finger-Schiene.- Literatur zum Kapitel VIII.- IX Medikamentöse Behandlungsversuche der progressiven Muskeldystrophien.- 1. Methodische Probleme.- 2. Neuere Behandlungsvorschläge.- 2.1 Vitamine und Coenzyme.- 2.2 Hormone.- 2.3 Nucleoside und Nucleotide.- 2.4 Sonstige Arzneistoffe.- Literatur zum Kapitel IX.- X Klinische Elektromyographie.- 1. Einleitung.- 2. Grundlagen der Elektromyographie.- 2.1 Die motorische Einheit.- 2.2 Das Aktionspotential der motorischen Einheit.- 2.2.1 Allgemeines.- 2.2.2 Die Form der Aktionspotentiale.- 2.2.3 Die Dauer des Aktionspotentials.- 2.2.4 Die Amplitude des Aktionspotentials.- 2.3 Die Spontanaktivität.- 2.3.1 Fibrillationspotentiale.- 2.3.2 Fasciculationspotentiale.- 2.3.3 Myotone und pseudomyotone Entladungen.- 2.3.4 Ruheaktivität bei reflektorischem Hartspann der Muskulatur.- 2.4 Die Einstichaktivität.- 3. Untersuchungstechnik und Auswertung.- 3.1 Die elektromyographische Routineuntersuchung.- 3.1.1 Apparatur.- 3.1.2 Untersuchungstechnik.- 3.1.3 Auswertung.- 3.2 Das Elektromyogramm bei Nervenreizung.- 3.2.1 Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit.- 3.2.2 Prüfung des neuromuskulären Überganges bei Myasthenia gravis und myasthenischem Syndrom.- 3.2.2.1 Myasthenisches Syndrom.- 4. Die elektromyographischen Befunde bei Myopathien.- 4.1 Diskussion der EMG-Befunde bei Myopathien.- 4.2 EMG-Differentialdiagnose gegenüber den Erkrankungen des peripheren motorischen Neurons und psychogenen Störungen.- 5. Elektromyographische Untersuchung der äußeren Augenmuskeln.- 5.1 Einleitung.- 5.2 Methode.- 5.3 Ergebnisse.- 5.3.1 Oculäre Myopathien.- 5.3.2 Oculäre Form der Myasthenie.- 6. Ergebnisse der Elektromyographie bei verschiedenen Myopathien.- 6.1 Die progressive Muskeldystrophie und ihre Verlaufsformen.- 6.1.1 EMG-Untersuchungen bei Erbträgern der progressiven Muskeldystrophie.- 6.2 Die dystrophische Myotonie und die Myotonia congenita.- 6.3 Die Neuromyotonie.- 6.4 Die entzündlichen Muskelerkrankungen.- 6.5 EMG-Befunde bei Systemerkrankungen des Bindegewebes.- 6.5.1 Polyarthritis rheumatica.- 6.5.2 Lupus erythematodes.- 6.5.3 Sklerodermie.- 6.6 Myopathien bei endokrinen und Stoffwechselstörungen.- 6.6.1 Thyreotoxische Myopathie.- 6.6.2 Myopathie bei Hypothyreose (Myxödem).- 6.6.3 McArdle-Syndrom.- 6.6.4 Myopathie beim Cushing-Syndrom.- 6.6.5 Myopathie bei Addisonscher Erkrankung.- 6.6.6 Die periodische Lähmung und die Adynamia episodica hereditaria.- Literatur zum Kapitel X.