Cantitate/Preț
Produs
Total produse
Vezi coșul
Ciliopathies: A reference for clinicians de Thomas D. Kenny

Ciliopathies: A reference for clinicians

Editat de Thomas D. Kenny, Philip L. Beales
en Limba Engleză Hardback – 15 aug 2013

Considerăm că înțelegerea mecanismelor celulare fundamentale este esențială pentru medicina modernă, motiv pentru care Ciliopathies reprezintă o resursă clinică indispensabilă. Volumul abordează patologiile emergente cauzate de disfuncțiile structurale sau funcționale ale ciliilor, structuri celulare a căror importanță a fost mult timp subestimată. Suntem de părere că această lucrare reușește să sintetizeze complexitatea unor afecțiuni multisistemice, oferind pentru prima dată o corelație directă între biologia celulară și practica medicală de zi cu zi.

Fiecare capitol este dedicat unei tulburări specifice, de la sindromul Alström până la ipotezele recente privind implicarea ciliopatiilor în oncologie și boli cronice frecvente. Spre deosebire de Cilia: From Mechanisms to Disease–Part A de Lorenzo Galluzzi, care se concentrează pe protocoale de laborator și metode de cercetare in vitro, Ciliopathies prioritizează managementul pacientului și criteriile de diagnostic. De asemenea, lucrarea este un manual de referință comparabil cu Mitochondrial Medicine de Salvatore DiMauro, dar actualizat conform ghidurilor clinice recente, oferind o perspectivă integrată asupra modului în care defectele de organit afectează organe multiple: rinichii, inima și retina.

Credem că rigoarea cu care editorii Thomas D. Kenny și Philip L. Beales au selectat datele despre patogeneză și manifestările clinice transformă acest volum într-un instrument de lucru esențial. Tonul este unul clinic, axat pe dovezi, facilitând tranziția de la cercetarea de bază la decizia terapeutică în specialități precum nefrologia, cardiologia sau oftalmologia.

Citește tot Restrânge

Preț: 72751 lei

Preț vechi: 133728 lei
-46%

Puncte Express: 1091

Carte tipărită la comandă

Livrare economică 29 mai-03 iunie

 Adaugă în coș

Wish list
Gift list
Am citit!
Adaugă în listă

Specificații

ISBN-13: 9780199658763
ISBN-10: 0199658765
Pagini: 302
Dimensiuni: 198 x 253 x 21 mm
Greutate: 0.77 kg
Editura: OUP OXFORD
Colecția OUP Oxford
Locul publicării:Oxford, United Kingdom

De ce să citești această carte

Recomandăm această carte medicilor specialiști care gestionează cazuri complexe, multisistemice, unde diagnosticul clasic nu oferă răspunsuri clare. Cititorul câștigă o înțelegere profundă a unei noi categorii de boli genetice și acces la ghiduri practice de diagnostic. Este o investiție necesară pentru nefrologi, pediatri și cercetători care doresc să fie la curent cu progresele medicinei moleculare aplicate în clinică.

Despre autor

Thomas D. Kenny și Philip L. Beales sunt editori recunoscuți în domeniul geneticii medicale și al biologiei celulare. Philip L. Beales este un expert de renume internațional în studiul ciliopatiilor, având o contribuție majoră în identificarea genelor responsabile pentru sindromul Bardet-Biedl și alte tulburări conexe. Activitatea lor editorială sub egida OUP OXFORD reflectă un angajament constant față de excelența academică și transpunerea descoperirilor științifice în protocoale clinice utile comunității medicale globale.

Descriere

The ciliopathies are a group of rare diseases that often affect multiple systems within the body, and are caused by defects in the function or structure of cilia. When cilia go wrong, there are profound consequences; these are discussed in detail for the first time in Ciliopathies: a reference for clinicians.The book provides a clinical overview and reference to this newly emergent group of disorders ranging from Alström syndrome to putative ciliopathic disorders. Each chapter provides an in-depth discussion on a specific disorder, including the latest scientific research together with a description of its features, and practical guidelines on diagnosis. The authors also examine the evidence for dysfunction of cilia in cancer and more common disorders.Ciliopathies: a reference for clinicians will appeal to those involved in the care of patients with ciliopathies, including specialists in the fields of nephrology, diabetes, cardiology, and ophthalmology, and non-clinical researchers interested in cilia biology.

Recenzii

This book can be highly recommended to every nephrologist, paediatrician and opthalmologist.

Notă biografică

Philip Beales is Professor of Medical and Molecular Genetics at UCL and Wellcome Trust Senior Research Fellow in Clinical Science. He is Director of the Centre for Translational Genomics (GOSgene) and Head of the Cilia Disorders Laboratory at the UCL Institute of Child Health. He is best known for his clinical and genetic research into rare diseases especially, the ciliopathies, culminating in novel gene discoveries for Bardet-Biedl syndrome, Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy, Cranioectodermal dysplasia, Acrocallosal Syndrome and several other disorders. He, with colleagues, was the first to attribute the Bardet-Biedl syndrome phenotype to dysfunctional primary cilia. Philip is a consultant in clinical genetics at Great Ormond Street Hospital for Children and Guys Hospital; National lead for the Department of Health specialist commissioned Bardet-Biedl syndrome clinical and diagnostic service; chairman of the UCL Rare Diseases Steering Committee and co-editor in Chief of CILIA.